Команда лікарів вперше успішно використовувала персоналізовану терапію для редагування генів. Джерело: Ючіро Чіно через Getty Images
Група лікарів та вчених провела прорив у лікуванні рідкісного генетичного захворювання, використовуючи першу персоналізовану загальну терапію в історії. Результати лікування були опубліковані в авторитетному медичному журналі “Медичний журнал Нової Англії”.
Що відомо
Пацієнт був дитиною на ім’я К. Дж., Який народився з дефіцитом CPS1 – рідкісного генетичного захворювання з приблизно 50% смертності в перший тиждень життя. Виживання в цій патології часто супроводжується важкими ураженнями мозку, затримками розвитку і навіть необхідністю трансплантації печінки.
Лікарі використовували унікальну терапію CRISPR, яка дозволяє редагувати ДНК безпосередньо в організмі пацієнта. Цей успіх став можливим протягом багатьох років досліджень та відкриттів, зокрема, розшифровуючи геном людини та відкриття CRISPR.
Персоналізоване редагування генів відкриває нові горизонти при лікуванні інших спадкових захворювань, таких як анемія серпоподібних клітин, муковісцидоз, захворювання Хантінгтона та м’язова дистрофія. Деякі препарати, засновані на CRISPR, вже отримали схвалення FDA для лікування серпоподібної анемії, але дослідження в цій галузі продовжуються.
Це може бути початком нової епохи в медицині, де лікування буде відібрано індивідуально для кожного пацієнта на основі його унікального генетичного коду.
